به گزارش مشرق، بیماری فنیل‌کتون اوری یا همان پی‌کی‌یو، یک بیماری ارثی است. این بیماری از پدر و مادر به نوزاد منتقل می‌شود و باعث اختلال در رشد و تکامل، ضایعات پوستی در بدن، بور شدن موی سر و بوی نامطبوع عرق و ادرار و .... می‌شود. مهمترین تاثیر این بیماری نادر و خاص بر روی کودکان ضرورت استفاده از رژیم خاص غذایی است، چرا که این کودکان تاپایان عمر نمی‌توانند محدودیت شدید پروتئین در رژیم غذایی دارند.
خانواده این کودکان چندی پیش، خواستار نگاه جدی وزارت بهداشت به موضوع واردات دارو و تهیه غذاهای مخصوص و حمایت‌های مالی از این بیماران شدند. در همین زمینه خبرنگار ما با اشرف سماوات، رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت‌وگویی درباره مشکلات پیش‌روی بیماران پی‌کی یو، حمایت‌های وزارت بهداشت و درمان و واردات و تولید داروهای این بیماران داشته است.
آنچه در ادامه می‌آید مشروح گفت‌وگوی تفصیلی خبرنگار ما با رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت است:
* عوارض جبران ناپذیر «پی‌کی‌یو» روی کودکان
تعریف جوامع علمی از بیماری پی کی یو چیست؟
بیماری پی کی یو یک بیماری متابولیک ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود و والدین سهم برابری در به ارث رساندن این بیماری به فرزند دارند.یک جهش ژنی دارای اشکال در مادر و یک جهش دارای اشکال در پدر وجود دارد، یک جهش دارای اشکال در والدین نمی تواند بیماری ایجاد کند بنابراین پدر و مادر دارای اشکال بالینی نیستند اما اگر دو جهش از والدین به فرزند منتقل شود علایم بالینی ظاهر می شود.علائم بسیار شدید است و صدمات ذهنی و جسمی و رفتاری وجود دارد. رفتار این فرزند می تواند پرخاشگرانه باشد و صدمه زننده به خود و اطرافیان باشد و اختلال عصبی می تواند در این بیماران وجود داشته باشد.
در این نوع بیماری، فرزندان می‌توانند تشنج داشته باشند، عقب ماندگی ذهنی و اوتیسم داشته باشند و صدمات به ارگانهای دیگر به دلیل محدودیت شدید تغذیه ای و نیاز به مکمل ها و ویتامین ها و مدیریت بسیار سخت غذایی ایجاد می شود. این بیماری به میزان بسیار بالایی قابل کنترل است ولی درمان قطعی فعلا ندارد.
درمان غیر قطعی و بسیار پیچیده و دشوار است. این بیماران نمی‌توانند غذاهای معمولی بخورند چرا که در غذاهای معمولی عامل این اختلال وجود دارد، بچه ها فنیل آلانین را در غذا دریافت می کنند و به عبارت ساده مثل افراد طبیعی نمی توانند آن را هضم کنند و چون نمی توانند آن را هضم کنند آن عامل در سطح خون به سطوح بالا می رسد و مثل یک عامل سمی عمل میکند و میتواند به تمام بخش های بدن صدماتی را وارد کند.
درمان این بیماری مادام العمر است. بیماران نمی توانند غذاهای عادی بخورند. بلکه باید مواد غذای مثل گوشت و تخم مرغ و ... برای آنها ساخته شود که فنیل الانین بسیار پایین داشته باشد. این بیماران نمی توانند ازادانه نان و برنج معمول و حتی سبزیجات و ... بخورند. برهمین اساس کارشناس تغذیه باید فنیل الانین را در تک تک مواد غذایی محاسبه و رژیم غذایی اختصاصی به هر بیمار بدهد محاسبه این ها را مادر باید در حدود مشخصی اموزش ببیند تا هر غذایی که برای بیمار پخته می شود سطح فنیل الانین بیمار از مقدار مشخص بیشتر نشود. اگر بیشتر شود به مغز و اعضا و ارگان ها بصدمه وارد می شود. در مجموع باید نان خاص، برنج خاص، ماکارانی خاص،تخم مرغ و گوشت و ... خاص را مصرف کنند و مادر و پدر باید اینها را که قیمت قابل ملاحظه بالاتری دارند تهیه و برای پخت غذاها اموزش ببیند و طبق رژیم کارشناس تغذیه به مواد غذایی و اندازه مصرفی آنها توجه نماید تا یک وعده غذا برای بیمار درست کند. هر گونه اختلال در این روند برای بیمار صدمات مغزی و ذهنی و جسمی ایجاد میکند.
این بیماران هیچ وقت نمی توانند گوشت، ماهی و حبوبات و... بخورند، اینئها مسائلی است که میتواند عارضه های روحی و اجتماعی ایجاد کند. مثلا یک بچه در خانه میتواند پنیر بخورد و دیگری نباید پنیر مصرف کند و یکی می تواند کباب بخورد دیگری نمی تواند.در مدرسه در مهمانی و ... این مشکلات هست. کار به جایی می رسد خود این نتیجه مشکلات بسیار دشوار و پیچیده ای در خانواده می شود که بسیار حل آن مشکل است.چون مادر و پدر نیز باید به این بچه ها توجه ویژه داشته باشند دیگر بچه ها در نتیجه آن دچار مشکل می شوند. از طرفی دیگر هزینه های این کودکان نیز بسیار بالاست و این خانواده ها همه دسترسی به این هزینه ها ندارند.
*خدماتی که وزارت بهداشت به بیماران pku ارائه می‌دهد
درباره بیماری pku توضیح دهید، آخرین اقدامات اجرایی در این باره چه بوده است؟
بیماری پی کی یو در حال حاضر یکی از شایع ترین بیماری‌های متابولیک ارثی در کشور است که تحت پوشش قرار دارد و حدود ۱۵ سال است که وزارت بهداشت خدمات بالینی در قالب برنامه مدون به این بیماران ارائه می دهد. وزارت بهداشت، ابتدا تیم درمان کننده در بیمارستانهای منتخب مراکز استانها را سازماندهی کرد و با همکاری معاونت درمان و حوزه غذا و دارو این اقدامات را اجرایی کرد. در این تیم، فوق تخصص غدد، کارشناس تغذیه بالینی و آزمایشگاه وجود دارد و خدمات مرتبط ارائه می‌کنند، خدمات عرضه شیر مخصوص (درمانی) و دارو در داروخانه عرضه می‌شود و مددکار اجتماعی و (روانشناسان بالینی در دانشگاه هایی که بهتر عمل کرده اند) نیز حضور دارند و به این بیماران در بیمارستانهای مراکز استان ها خدمات ارائه میدهند. جنس حمایت‌ها بیشتر درمانی است.کودکان بیمار در بیمارستانهای منتخب درمان را آغاز می‌کنند، نوزادی که پس از غربالگری به احتمال زیاد مشکوک به بیماری پی کی یو می شود، به بیمارستان مراجعه می‌کنند و آنجا یکسال تحت نظر و درمان موقت قرار دارند و پیگیری می شوند و اگر بیماری تأیید شد به عنوان یک بیمار پی کیو ثبت می شوند و خدمات مستمر به او ارائه می شود. خدمات در جارچوب استانداردهای علمی و اجرایی ابلاغ شده و وظایف تعریف شده اجرا می شود.
*سه بیمارستان تهرانی در خدمت بیماران پی‌کی‌یو
از امکانات درمانی به این بیماران برای ما بگویید.
در تهران سه بیمارستان مرجع برای این بیماری وجود دارد، بیمارستانهای طبی کودکان، بیمارستان مفید و بیمارستان حضرت علی اصغر(ع). در کشور به ازاء هر مرکز استان یک بیمارستان فوق تخصصی کودکان به این بیماران ارائه خدمت میکند اما برخی استانها که شرایط ویژه و دشواری دارند به شرط آنکه بتوانند استانداردها را رعایت کنند می‌توانند یک بیمارستان دیگر را منتخب کرده معرفی کنند.
تعداد بیماران پی کی یو بسیار زیاد نیست که ما خدمات را در سطح شهر ها ارائه کنیم بدیهی است نباید تحت این شرایط مراکز ارائه خدمات متعدد باشد. چنین امکاناتی نداریم و نیازی هم به این کار نیست. این بیماران در بیمارستانهای منتخب خدمات خود را می گیرند و در داروخانه های بیمارستان منتخب داروها را می گیرند و خدمات مشاوره تغذیه و مددکاری را اخذ می کنند.همین جا باید ضمن تشکر از خیرین و مددکاران بگویم حتی خدمات خیرین به این بیماران با هم هماهنگ شده و هماهنگ با نیاز بیماران در اکثر بیمارستان ها ارائه می شود.
زمانبندی مراجعه بیماران به بیمارستانها مشخص است، مثلا بجه زیر ۲ دو سال و تا ۶ سال یا تا ۱۲ و بعد ان مشخص است با چه فواصلی برای ویزیت و ازمایش و مشاوره تغذیه و...دریافت شیر و دارو مراجعه کنند. در زمان بحرانها مانند پاندمی کرونا و سیل و ... ما خدمات ویژه مثل تحویل شیر مخصوص (درمانی) را در نزدیکی محل زندگی آنها ارائه می دهیم که نیازی به مراجعه به بیمارستانها و تجمع نباشد.
ما در مجموع ۳ هزار بیمار ثبت نام شده در مراکز بیمارستانی منتخب در مراکز استان ها داریم. اما بیمارانی که صدمه جدی پیش از غربالگری دیده اند و آنها را که خانواده‌هایشان به بیمارستان برای ثبت نام نمی آورند ما بررسی نکرده ایم، اما براساس میزان بروز بیماری پی کی یو پیش بینی می کنیم که ۶ هزار بیمار در کشور داشته باشیم.
یک قوطی شیر برای نظام سلامت تا ۲میلون هزینه‌بردار است
چرا برخی از خانواده ها نسبت به کیفیت غذاها گلایه دارند؟
ما تلاش های بسیاری برای این موضوع کرده ایم، سطح توجه به بیماری در کشور ما بالاست، اگر مقایسه کنیم نسبت به سایر بیماری ها در کشور خودمان و یا در مقایسه با بسیاری کشورها توجه به وضعیت این بیماری در سطح بالایی است یعنی به طور ویژه به این بیماری توجه شده و این برنامه یارانه و بودجه دریافت می کند. اما نیاز بیماران متابولیک ارثی هم ذاتاً زیاد است و ما هنوز نتوانسته ایم خواسته بیماران را صد در صد تأمین کنیم.
فنیل آنالین اسیدآمینه ای است که لزوما بدن باید آن را در مقادیر مشنص و محدود دریافت کند، اما در این بیماران که قادر به اصطلاحا هضم ان نیستند و سط ان به مقادیر سمی می رسد باید به اندازه نیازشان تنظیم و دریافت شود، ما از بیرون بدن، این میزان را تنظیم می کنیم، کم و زیاد میزان فنیل آنالین به سیستم عصبی بیمار صدمه خواهد زد و چندین عارضه را ایجاد می کند.
این بیماران باید مادام العمر شیر مخصوص (درمانی) مصرف کنند، شیر فقط برای بچه ها و دوران بچگی نیست، چون این بیماران نمی توانند پروتئین مصرف کنند، ما با شیر اسید آمینه ها و پروتین لازم در بدن آنها را تأمین می کنیم چرا که این بیماران تا پایان عمر نمی توانند به صورت آزادانه پروتئین مصرف کنند. از این رو باید مصرف شیر را در دستور کار همیشگی خود قرار دهند.
با تکنولوژی اسید آمینه فنیل الانین در شیر کاهش می یابد و لذا شیر بسیار گران است از این رو یک قوطی شیر برای نظام سلامت تا دو میلون می تواند مخارج داشته باشد. ما به صورت یارانه ای آن را به بیماران می دهیم.قیمت‌های پایین در حد ۵۰۰ تا ۱۵۰۰ تومان بشیر عرضه می شود، این مبالغ هم از خانواده هایی که بضاعت مالی ندارند اخذ نمی شود. گاهی از کشورهای اطراف به طمع خریداری این شیر می آیند تا با این قیمت بتوانند این شیرها را خریداری کنند اما ما کنترل دقیقی داریم و شیر به جز از چرخه بیمارستانهای منتخب و بیماران خارج نمی شود، توزیع بسیار مناسبی از سوی سازمان غذا و دارو صورت می‌گیرد و تمام این شیرها در سامانه ثبت می شود و حساب و کتاب های دقیقی دارند.
ما در مورد غذا موفق شدیم که کارخانه های داخل کشور را تشویق کنیم تا برای این بیماران تولید غذا بخصوص غذاهای پایه داشته باشند. کارخانه هاخط تولید مستقیم دارند و با تولید کنندگان جلساتی داشتیم و آنها را در حد توان از نظر اداری و هماهنگی و برنامه ریزی حمایت کردیم و غذاهای پایه این بیماران در کشور هماکنون تولید می شود. ما سالهاست موادی مانند ارد و نان، ماکارانی، بیسکویت، ماست، بستنی و پودر تخم مرغ، گوشت ( به صورت سنتتیک) را در این کارخانه‌ها تولید میکنیم.
استانهای همدان، تهران و تبریز و ... مراکز و موسسات تحقیقات دانشگاهی همراه شرکتهای مشهور ما را در تولید غذاهای بیماران در داخل کمک می کنند. برای توزیع غذا نیز یک شبکه ایجاد کرده ایم، خیرین هم در این شبکه حضور دارند چرا که همه خانواده های بیماران نمی توانند این هزینه ها را پرداخت کنند و این خیرین به آنها کمک می کنند.ما کارشناسان تغذیه ای داریم که دقیقا مشخص می‌کنند که هرکدام از بیماران کدام غذا و چه میزان غذا را نیاز دارند مصرف کنند، هر بچه ای در هر سنی باید متناسب با وزن و میل و شرایط فیزیولوژیک خود غذا را مصرف کند.
ضمن اینکه طبع بیماران مهم است، برخی از بیماران ممکن است ماکارونی را مصرف نکنند، نان را کمتر مصرف کنند یا نه، ممکن است کارشناسان تغذیه براساس پرونده این بیماران در بیمارستانهای منتخب رژیم خاصی را برای انها لازم بدانند. نهایتا کارشناس تغذیه بیمارستان منتخب لیست نهایی غذا هر بیمار را به مددکار اجتماعی بیمارستان می‌دهد و بعد از آن به خیرین لیست بی بضاعتها را ارائه میدهند تا به آنها کمک کنند.
هر کدام از خیرین دسته بندی شده اند و استانهای مختلف را تحت پوشش قرار می دهند و به بیماران کمک می دهند. پس از آن خیرین خریدها را از شرکتهای تولید کننده انجام می دهند، بعد آن شرکتها مواد غذایی را به بیمارستانها و یا درب منازل بیماران ارسال می کنند. لیست مواد غذایی کارخانه ها و تولید کننده ها قبلا در گروه خانواده ها منتشر می‌شود تا آنها بدانند غذاهای جدید و موجود چیست، مانند مواد گوشتی سنتتیک. این گوشت قوام گوشت، بوی گوشت و شکل گوشت را دارند و بیمار زمانی که آن را می خورد با دیگران تفاوت حداقل ظاهری و بویایی احساس نمی کند.خیرین البته تمام نیازها را نمی توانند برطرف کنند، بیشتر مواد پایه غذایی را خریداری می کنند مانند نان و ماکارانی و ماست و.....
شکایت درباره غذاها را به سازمان غذا و دارو ارجاع می‌دهیم
خانواده بیماران برای تهیه غذاهای کودکانشان با مشکلات مواجه هستند، ایجاد فروشگاه در نزدیک بیمارستانهای منتخب به کجا رسید؟
البته من فکر نمی‌کنم در حال حاضر با روش های برنامه ریزی شده مشکلات جدی در این خصوص وجود داشته باشد. اما در بحث ایجاد فروشگاه‌های مواد غذایی هم برای بیماران تلاش‌هایی کرده ایم، چند سال است که نامه آن را به دانشگاه های مراکز استان ها ارسال کردیم اما بروکراسی اجرای این دستور را با مشکلاتی روبرو کرده است، دانشگاه هایی بهتر عمل کرده اند و فروشگاه ها را تشکیل داده اند، ما مشکلی نداریم و حمایت هم می کنیم اما دانشگاه ها باید این اقدامات را انجام دهند.
البته بخشی از آن نیازمند حمایت سازمان غذا و دارو است.، ما خواستیم فروشگاه در داخل بیمارستان و یا کنار بیمارستان در مثلا کانتیتر مجهز و استاندارد باشد، این امکانات از بخش خصوصی زیر نظر داروخانه بیمارستان خرید خدمت شود. برای این کار دانشگاه های علوم پزشکی می توانند در چارچوب موازین و مقررات از بخش خصوصی خرید خدمت کنند. برای مثال و در صورت تطبیق با مقررات یک تکنسین دارویی را بیاورند و اینکار را از وی خرید خدمت کنند اما زیر نظر داروخانه بیمارستان. این پیشنهاد ما بوده است.این بسیار محدود اجرا شده است، در برخی استانها مانند فارس و ... این اقدام را اجرا کرده اند. اما از نظر من این کار در واقع ناچیز اجرا شده و یا می توانیم بگوییم اجرا نشده است، چرا که مکانیزم دشواری است و باید افرادی باشند که در این حیطه سرمایه گذاری کنند و سود آور باشد تا بیایند سرمایه گذاری کنند.
غذاهای بیماران حجیم است، مثلا ۲۰۰ کارتن غذا باید به مدت طولانی دست خانواده ها برسد، این را براساس دوره ویزیت باید تحویل بگیرند، به همین سبب انباری باید باشد و از طرفی هم داروخانه های بیمارستانها عمدتاخصوصی هستند و جایی محدود دارند و از این رو برای آنها مشکل زا است بنابراین آن را به انبار بیمارستانها انتقال می دهند که خارج از نظارت می شود و ممکن است مشکلاتی پیش اید. اینها در واقع دارو هستند و باید در چارچوبی مشخص و استاندارد نگهداری شوند. البته تاکید میکنم الان ارسال را به در منزل بیمار در بسیاری از اوقات از طریق شرکت ها انجام می دهیم.
شیرهم عمدتاً از طریق پست زا مدیریت سازمان غذا دارو به در منازل ارسال می‌شود و مشکل نگهداری در بیمارستان نداریم. اما اگر ما فروشگاه ها را داشتیم خانواده ها در موقع ویزیت دوره ای می امدند رژیم بیمار را از کارشناس تغذیه می‌گرفتند و می‌رفتند غذاهای دلخواهشان را از فروشگاه می‌خریدند.
سازمان غذا و دارو، نظارت بر شیر و مواد غذایی دارد، به عنوان دارو بر این مواد غذایی نظارت صورت می‌گیرد و هیچ موادی بدون مجوز سازمان غذا و دارو توزیع نمی شود. اگر شکایتی درباره شیر و یا غذاها وجود داشته باشد به سازمان غذا و دارو ارجاع می دهیم و سعی میکنیم پیگیری کنیم و درباره شیر و غذا و کیفیت و مشکلات آن سخت‌گیری های لازم وجود دارد.
پخت غذای بیماران پی‌کی‌یو نیازمند آموزش آشپزی است
برخی از خانواده معمولا از نوع غذاها گلایه دارند، چرا؟
غذای بیماران از نظر محتوی تفاوت هایی با غذاهای مشابه معمول دارند لذا پخت آن نیاز به آموزش دارد و هر سه ماه یکبار در بیمارستانهای منتخب باید آموزش های لازم درباره پخت این غذاها به والدین داده شود. ما سعی می کنیم آموزش پخت غذا را در اولویت قرار دهیم، باید به شیوه درست این غذاها پخته شود. اما در هر صورت برخی مشکلات در محصولات شرکتها نیز دیده می شود، گاهاً ماهیت این غذاها تغییر پیدا می کند و در پخت طوری دیگر عمل می کند، ما به این شرکتها تذکر می دهیم و می گوییم این تعداد از مادران بیماران نسبت به این غذاها اعتراض دارند و مشکل را انتقال می دهیم.
این خط های تولید در شرکتها سود چندانی ندارد با وجود این آنها با ما همکاری می کنند و اگر مشکلاتی وجود داشته باشد و ما درست انتقال دهیم آن را اصلاح می کنند.
بیماران نباید با رژیم غذایی خداحافظی کنند!
این بیماران چه داروهایی را مصرف می‌کنند؟
برای موارد غیر کلاسیک که اصطلاحا بدخیم گفته می شود شیر مخصوص مؤثر نیست و قرص مخصوص لازم است. اینها گروه خاصی هستند و متفاوت از گروه های کلاسیک و یا بیماری معمول پی کی یو می باشند. از گروه کلاسیک بیماری نیز گروهی پاسخ هایی به قرص مخصوص میدهند. پاسخ دهی به اژن معنی است که وقتی این دسته از بیماران کلاسیک که معپولا با شیر مخصوص و رژیم غذایی سطح فنیل الانین شان پایین می اید به قرص هم پاسخ دهی دارند. این باعث می شود رژیم تسهیل شود و از شدت رژیم کاسته شود.این ها عمدتا موارد خفیف بیماری هستند بخشی از محدودیت غذایی با قرص در اینها کاهش پیدا میکند ( نه اینکه تماما بتوانند رها کنند).
ما تامین گروه غیرکلاسیک را شدید و با اولویت پیگیری میکنیم، چون این تنها راه درمانی برای این گروه است. اما در گروه کلاسیک که به قرص پاسخ می دهند، اجازه داده ایم که پزشکان فوق تخصص غدد بیمارستان های منتخب مرکز استان پس از چک اینکه این افراد به قرص پاسخ ده هستند آنها را در لیست قرص (کوان) قرار دهند و نام آنها را اعلام دارند تا به سازمان غذا دارو ارسال شود و تامین و توزیع صورت گیرد. ما نمی توانیم داروی کوان را که بسیار گران است بی حساب و کتاب عرضه کنیم. خانواده های بیماران کلاسیک از این دارو درصورتی می توانند استفاده کنند که پاسخ ده به قرص باشند و مدارک پاسخدهی را پزشک فوق تخصص باید به ما ارائه دهند.
خوشحال می‌شویم داروی بیماران pku در کشور تولید شود
آیا تولید قرص و یا شیر در کشور ممکن است؟
سازمان غذا و دارو باید پاسخ بدهد که این دارو و یا شیر آیا می تواند در داخل تولید شود یا خیر، البته که ممکن است اما روندها متفاوت است می تواند دشوار یا آسان باشد. این همه دارو در کشور تولید می شود این قرص و دارو نیز جزیی از آن می تواند باشد. اما باید دید که به صرفه است که این دارو برای بیماران معدود در داخل تولید شود یا خیر؟ حتما مکانیزم‌هایی در سازمان غذا و دارو وجود دارد که تعیین کند آیا تولید داخل شیر و غذاهای سنتتیک توجیه دارد و مقرون به صرفه است یا خیر بعد در این زمینه سرمایه گذاران را حمایت نماید. ما هم خیلی خوشحال می شویم که این دارو و شیر در کشور تولید شود. مدیریت بیماری به این ترتیب خیلی راحت تر می‌شود.