به گزارش مشرق به نقل از ایرنا، برخی از مردم تصور می كنند كه بروز اختلالات ژنتیكی ارثی است و هیچ دلیلی بر انجام غربالگری قبل، حین و بعد از بارداری وجود ندارد در حالی كه در خانواده هایی كه هیچ گونه پیشنیه ارثی از سندروم داون نداشته اند، این عارضه دیده شده است.

براساس این گزارش، برخی از والدین به دلیل اینكه فرزند اولشان مبتلا به این عارضه بوده یا از بچه دار شدن جلوگیری كرده اند بدون انجام مشاوره و غربالگری قبل از بارداری، اقدام به بچه دار شدن مجدد كرده و متاسفانه فرزند بعدی آن ها مبتلا به این سندروم شده است.

سندروم داون به دلیل نوعی بی نظمی در ترتیب كروموزمی ایجاد می شود كه در مراحل جنینی و تقسیم سلولی رخ می دهد به همین دلیل بسیاری از متخصصان علم ژنتیك تاكید دارند كه باید دراین مرحله وجود عارضه سندروم داون تشخیص داده شود تا از تولد چنین نوزادی جلوگیری به عمل آید.

غربالگری قبل و حین بارداری برای تشخیص اختلالات كوروموزومی از جمله سندروم داون از اهمیت خاصی برخوردار است به گونه ای كه اگر والدین نسبت به بیماری هایی كه ممكن است در آینده كودك مبتلا به سندروم داون به آن مبتلا شود، آگاهی یابند از به دنیا آمدن چنین نوزادی خودداری می كنند چرا كه خواسته هر پدر و مادری داشتن فرزندی سالم همراه با آینده ای روشن است.

به دنیا آمدن نوزادی با این عارضه نه تنها خانواده فرد مبتلا باید شرایط سختی را متحمل شود بلكه فرد مبتلا نیز باید شرایط شخصی و اجتماعی خاصی را تحمل كند.

تشخیص قطعی سندرووم داون با اتكا به مشخصات ظاهری نوزاد دشوار است اما برخی از خصوصیات ظاهری نوزاد با سندروم داون كه با شدت و ضعف متفاوتی بروز می كند عبارتند از شل بودن عضلات بدن، نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول، نیم رخ تخت، بینی كوچك و چشم های كشیده و بادامی، بزرگی عضله زبان نسبت به دهان، تك شیار عمیق در كف دست و فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشت كناری.

همچنین كودكان مبتلا به سندروم داون با مشكلاتی از جمله ناراحتی های قلبی مادرزادی، ابتلای سریع به بیماری های عفونی، مشكلات تنفسی و برخی از ناراحتی های گوارشی دست و پنجه نرم می كنند از این رو نوزادان با سندروم داون علاوه بر مراقبت های بهداشتی معمولی همگانی باید تحت معاینات و توجهات خاص قرار گیرند البته با پیشرفت هایی كه در علم پزشكی اتفاق افتاده است تا حدودی این بیماری ها قابل كنترل شده به گونه ای كه افراد سندروم داون تا سنین بالا- حدود 55 سالگی- به سلامت زندگی می كنند.

نكته حائز اهمیت این است كه باید از به دنیا آمدن چنین نوزادی جلوگیری كرد كه تنها راه حل موجود انجام غربالگری در سه ماه اول بارداری است.

'احمدرضا طهماسب' فوق تخصص ژنتیك در گفت و گو با خبرنگار اجتماعی ایرنا می گوید: سندرون داون( عقب افتادگی ذهنی یا منگولیسم) از شایع ترین بیماری ژنتیكی است كه در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است.

وی می افزاید: اولین روشی كه 30 تا 35 سال پیش برای تشخیص این بیماری ارایه می شد، این بود كه مادران بالای 35 سال باید تست تشخیصی آمینوسنتر( مایه دور جنین كه تعیین كننده كروموزم است) می دادند كه ازاین طریق كمتر از 50 درصد مبتلایان به این سندروم تشخیص داده می شدند.

طهماسب ادامه می دهد: در دهه 80 برای تشخیص این سندروم، روش آزمایشگاهی سه گانه ای مطرح شد یعنی در سه ماه دوم -هفته های 15 تا 22 بارداری - آزمایش ریسك سندرم انجام می شد.

طهماسب پور با بیان اینكه از حدود 14 سال پیش روش آزمایشگاهی تشخص سندروم داون چهارگانه مطرح شد، می گوید: این روش تا 80 درصد این سندروم را تشخیص می دهد و زمان انجام این آزمایش بعد از هفته 15بارداری است.

وی ادامه می دهد: از حدود 15 سال پیش غربالگری سه ماه اول در زمینه تشخیص سندروم داون مطرح شد كه در این مدت بارداری سونوگرافی خاص و آزمایش خون از مادر گرفته می شود كه در این نوع آزمایش مشخص می شود مادر كم خطر یا پر خطر است.

این فوق تخصص ژنتیك اضافه می كند: چنانچه مادر در گروه كم خطر باشد، بارداری ادامه می یابد اما در صورتی كه در گروه پرخطر قرار گیرد به این معنا نیست كه جنین به این سندروم مبتلا است.

طهماسب پور ادامه می دهد: در صورتی كه مادر در گروه پرخطر قرار گیرد باید تست تشخیصی آمینو سنتر (مایه دور جنین كه تعیین كننده كروموزم است) گرفته شود چنانچه در این تست مشخص شد، جنین طبیعی است؛ بارداری ادامه می یابد در غیر این صورت اجازه سقط داده می شود.

وی تصریح می كند: اما درصورتی كه تشخیص این سندروم در سه ماه دوم بارداری باشد اجازه سقط براساس قانون داده نمی شود و از آن جایی كه جواب تست دو هفته ای آماده می شود، بنابراین بهتر است در سه ماه اول بارداری این تست انجام شود.

تمام اقدامات ذكر شده برای زوج هایی بود كه تصمیم گرفته اند تا فرزند دار شوند بنابراین لازم است پیش از بچه دار شدن تحت مشاوره و غربالگری بارداری قرار گیرند و این غربالگری را تا پایان و حتی پس از به دنیا آمدن نوزاد ادامه دهند چرا كه برخی از بیماری ها از جمله بیماری های متابولیك نوزادان دو تا هفت روز پس از تولد خود را نشان می دهد چرا كه عدم تشخیص به موقع این دسته از بیماری نیز آسیب شدید مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد ایجاد می كند.

برخی از والدین پس از به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندروم داون مستاصل می شوند، سووال این است، حالا كه نوزاد مبتلا به این بیماری متولد شده چه باید كرد؟

'شمس الدین كهانی' یك روانشناس بالینی در گفت و گو با خبرنگار اجتماعی ایرنا می گوید: چنانچه افراد دارای سندروم داون تحت مراقبت های مناسب قرار گیرند و در فعالیت های روزمره دخالت داده شوند، در زمینه تحصیل، رفتار اجتماعی و امور شخصی موفق می شوند.

وی می افزاید: سندروم، مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص است كه به دلیل نوعی بی نظمی در ترتیب كروموزومی بوجود می آید كه در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد.

كهانی ادامه می دهد: افرادی كه سندروم داون دارند، در سلول های بدن خود به جای 46 كروموزوم 47 كروموزوم دارند.

كهانی اضافه می كند: افراد دارای این سندروم تفاوت هایی با دیگران دارند كه بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری و بخش دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می شود.

این روانشناس بالینی می گوید: این دسته از بیماران مراحل رشد جسمی و ذهنی را نسبت به دیگران با تاخیر سپری می كنند و نسبت به همسالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت كردن، بازی كردن و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزند اما امروزه با كمك علم توانبخشی از جمله كاردرمانی، گفتار درمانی، آموزش ذهنی ، بازی درمانی و غیره می توان در سرعت رشد حركتی و ذهنی آن ها بسیار موثر بود.

این روانشناس بالینی ادامه می دهد: باید به نیازهای توانبخشی این كودكان از بدو تولد توجه كرد و با توجه به تاخیر گفتار در كودكان با سندروم داون از سلامت حس شنوایی آن ها اطمینان حاصل كرد.

كهانی اضافه می كند: مراقبت های اولیه مورد نیاز كه باید در مدت كوتاهی پس از تولد ارایه شود زمینه ای فراهم می كند تا كودك مبتلا به این سندروم حداكثر استعداد خود را بروز دهد.

كهانی تاكید می كند افراد دارای سندروم داون نسبت به جنبه های اجتماعی محیط خویش بسیار حساس و تاثیر پذیر هستند، آن ها عواطف و نیازهایی مثل سایرین دارند و باید از فرصت های یكسانی برخوردار شوند.

وی اضافه می كند: چنانچه این افراد تحت مراقبت های مناسب قرار گیرند، می توانند در فعالیت های روزمره شركت كرده و در امور شخصی خود موفق شوند.