به گزارش مشرق، بیماران نادر، اسمشان هم مانند نام بیماری‌های عجیب و غریبشان ناشناخته است. کمتر کسی در جامعه با این گروه از بیماران آشناست؛ مگر آنکه یا خودش یکی از این بیماران یا در خانواده پذیرای بیماری از این جنس باشد. گرچه حالا در سایه فعالیت بنیاد بیماری‌های نادر، حدود ۵ هزار نفر از مبتلایان به ۴۰۲ نوع بیماری نادر در سامانه «سبنا» شناسایی شده‌اند، اما کارشناسان و متخصصان علم ژنتیک معتقدند در ایران بالغ بر ۲ میلیون نفر بیمار نادر موجود است!

۲ سالی طول کشید تا هشتم اسفندماه در تقویم به نام بیماران نادر نامگذاری شود و حالا بعد از نامگذاری یک روز به نام بیماران نادر که نخستین خواسته این گروه از بیماران و حامیان اجتماعی آن‌ها بود، این گروه از بیماران منتظر اجرایی شدن سند بیماران نادر در کشور هستند؛ سندی که مصوبه دولت را گرفته، اما برای اجرایی شدن معطل مانده است. هشتم اسفندماه فرصتی بود تا به بهانه روز بیماران نادر، دورهمی صمیمی تشکل‌های مردم‌نهاد فعال در این حوزه همراه با مسئولان دولتی و نمایندگان مجلس در محل بنیاد بیماران نادر برگزار شود.

قرارشان ساعت ۱۰ صبح بود، اما خیلی‌هایشان از همان ساعات اولیه صبح خود را به بنیاد رسانده بودند. در میانشان از هر سن و قشری دیده می‌شد؛ از دخترک‌های ۱۰-۱۱ ساله تا زنان و مردان میانسال. البته جمعیت پدران و مادران حامی فرزندان دارای بیماری‌های نادر هم در این میان کم نبودند، اما یک‌چیز در همه مشترک بود و آن لبخند گرمی بود که بر صورت‌هایشان داشتند و این لبخند، وقتی گرم‌تر و شیرین‌تر شد که آن‌ها در جمع خود هم رئیس مرکز ارتباطات مردمی و هم معاون زنان و خانواده رئیس جمهوری را دیدند.

در میانه نشست هم که محمدعلی محسنی بندپی، عضو کمیسیون بهداشت و درمان به جمعشان افزوده شد، دلگرمی‌شان از بابت پیگیری مسائل و مشکلات پیش رویشان و اجرایی شدن سند بیماران نادر بیشتر شد؛ مخصوصاً ماهان میرزاجانی، بیمار مبتلا به «میاستنی گراویس»؛ جوانی که با حرف‌هایش در جلسه اشک خیلی‌ها را درآورد. روی ویلچر نشسته است؛ نه ویلچر برقی که این روزها نیاز واقعی اوست، بلکه یک ویلچر معمولی و قدیمی. باهوش است و بااستعداد، اما همه دغدغه‌های این روزهایش ادامه تحصیل و تامین هزینه‌های سنگین درمانش است؛ موضوعی که هر بار به پدر و مادرش نگاه می‌کند می‌توان شرم و خجالت ناشی از دشواری‌های این اهداف را در چشم‌هایش دید. با وجود شرایط سخت بیماری که این روزها تحمل می‌کند، دوره دبیرستان را در مدارس نمونه دولتی خوانده و حالا دانشجوی دانشگاه صنعتی قم است: «دانشجوی رشته کامپیوترم، اما امکان حضور در دانشگاه به‌خاطر مشکلات تنفسی و شیوع بیماری کرونا را ندارم. با اینکه با هزار مصیبت برگه مهمان برای دانشگاه‌های تهران را گرفته‌ام، هیچ‌کدام از دانشگاه‌ها پذیرشم نمی‌کنند.»

از هزینه‌های سنگین درمانش نیز چنین می‌گوید: «خیلی از داروهای ما تحت پوشش بیمه نیستند و همین مسئله باعث شده تا در تأمین این داروها با مشکلات بسیاری روبه‌رو شویم. خود من به‌خاطر اینکه نتوانسته‌ام یکی از داروهایم را در ۶‌ماه گذشته به بهانه تحریم، وارد نشدن دارو و در نهایت گرانی آن در بازار آزاد تهیه کنم، هر روز وضعیت بیماری‌ام شدیدتر می‌شود و این را از تغییر حالت انگشت‌های دستم می‌شود فهمید.» او یکی از جوان‌های باهوش و مستعد کشور است، اما بیماری دست و پایش را بسته است. به‌گفته خودش بابت تأمین تنها یکی از قرص‌هایش باید ماهانه ۷ میلیون تومان پرداخت کند: «می‌خواهم کارآفرین شوم تا برای تمام بیماران نادر شغل ایجاد کنم.»

ظاهرمان سالم است فقط

مصطفی محقق هم جوان دیگری است که در ظاهر سالم است و سرزنده، اما ابتلایش به بیماری آلوپسی آن هم از ۹ سالگی او را مانند همه بیماران دیگر با چالش‌هایی در زندگی روبه‌رو کرده است: «همه مردم وقتی ظاهر ما را می‌بینند باورشان نمی‌شود بیمار هستیم؛ حتی مراکز حمایتی هم که شناختی از بیماران نادر ندارند، حاضر نیستند از ما حمایت کنند.» حرف‌های مصطفی تمام نشده که مریم شیخی، از یک ردیف عقب‌تر حرف‌هایش را تأیید می‌کند؛ او اسکرودرمی دارد و گرچه ظاهری آراسته و مرتب دارد، اما می‌گوید درد همه وجودش را در بر گرفته است. ۴۷ ساله است، ولی تنها ۱۶ سال است که از وجود بیماری در بدنش خبردار شده: «هزینه‌های دندانپزشکی ما بسیار گران است؛ ضمن اینکه هیچ دندانپزشکی حاضر به پذیرش ما نیست. گروه بیماران ما دچار پوکی استخوان شدید هستند، اما نمی‌توانیم به‌خاطر هزینه‌های بالای درمان، دوره‌های درمان را دنبال کنیم.» به‌گفته او، خیلی از بیماران نادر از کودکی مبتلا به یک بیماری هستند؛ فقط از آن خبر ندارند و به‌خاطر بی‌اطلاعی از این موضوع و مصرف داروهای اشتباه به شدید شدن بیماری خود کمک می‌کنند.

بچه‌های همیشه گرسنه

منصور محمدی، نماینده انجمن بیماران نادر PKU هم در این نشست از مصائب بیماران PKU برای جمع گفت؛ بیمارانی که همه از آن‌ها به‌عنوان بچه‌های همیشه گرسنه یاد می‌کنند: «این بچه‌ها به هیچ‌وجه نمی‌توانند مواد پروتئینی مصرف کنند و باید غذاهای رژیمی استفاده کنند. خوردن گوشت، مرغ، تخم‌مرغ، پنیر و... برای بچه‌های ما مانند سم مهلک است. تشنج‌های شدید و مکرر این بچه‌ها آن‌ها را دچار عقب‌افتادگی‌های ذهنی می‌کند.» از کمیابی داروهای این گروه از بیماران که می‌گوید، بغض راه گلویش را می‌بندد: «بچه‌های ما باید حتماً غذاهای رژیمی بخورند؛ از برنج رژیمی گرفته تا ماکارانی رژیمی و شیر رژیمی؛ این در حالی است که ما تنها ۲ تولیدکننده غذای رژیمی در کشور داریم و آن‌ها هم درست و حسابی حمایت نمی‌شوند؛ به‌خاطر همین تأمین این غذاها برای ما بسیار گران تمام می‌شود؛ مثلاً یک بسته ماکارونی رژیمی کمتر از ۱۰۰ هزار تومان و یک کیلو برنج رژیمی کمتر از ۲۵۰ هزار تومان نیست.»

کسی بیماری سندروم ویلیامز را نمی‌شناخت

در گوشه دیگر سالن، خانواده‌ای گرم و صمیمی نشسته‌اند. فرزندشان که مبتلا به بیماری سندروم ویلیامز است، می‌گوید: «ما اصالتاً اهل جنوب هستیم.» با همه سریع گرم می‌گیرد و مهربان است. پدرش حسن خسروتاج می‌گوید: سال‌ها طول کشید تا توانستیم خانواده‌هایی مانند خودمان را پیدا کنیم. اصلاً کسی نمی‌دانست اسم بیماری فرزندش چیست، حالا گروهی در فضای مجازی داریم و برای معرفی این بچه‌ها به جامعه تلاش می‌کنیم.»‌

می‌گوید مبتلایان به سندروم ویلیامز کروموزوم ۷‌شان افتادگی دارد و ۲۸ ژن از آن خارج می‌شود: «این بیماران هم مشکلات قلبی و عروقی دارند و هم مشکلات کلیوی و دندان. درواقع یکی از مشکلات بیماران نادر این است که چندین بیماری را با هم دارند؛ این مسئله هم درمان را سخت می‌کند و هم هزینه‌های آن را بالا می‌برد.»

حتی پزشکان نیز برخی بیماری‌ها را نمی‌شناسند

بیماران مبتلا به توبروزاسکلوروزیس هم در جمع حاضر بودند. رئیسی، نماینده این بیماران می‌گوید: «ما حتی برای یک سرماخوردگی کوچک هم نمی‌توانیم بچه‌هایمان را نزد یک پزشک معمولی ببریم. حتماً باید پزشک معالج با این بیماری آشنا باشد تا در تجویز داروها اشتباه نکند. محدودیت‌های دارویی بچه‌های مبتلا به توبروزاسکلوروزیس زیاد است.»

از تشنج‌های مقاوم در برابر درمان این بیماران که می‌گوید نگاهی به دخترک ۱۰ ساله خودش می‌کند. نگاهشان که در هم گره می‌خورد نفسی عمیق می‌کشد و می‌گوید بیماران نادر در جامعه غریب هستند؛ حتی خیلی از پزشکان هم این بیماران را نمی‌شناسند و آن‌ها را با بیماران خاص اشتباه می‌گیرند؛ حتی نام بیماری‌ها هم برای پزشکان ناشناخته است.

شناسایی ۵ هزار بیمار

درددل‌هایشان زیاد است. نوروزی معاون علمی، آموزشی و پژوهشی بنیاد ملی بیماران نادر می‌گوید: «براساس سامانه‌ای که ما طراحی کرده‌ایم تا به حال حدود ۵ هزار نفر بیمار نادر شناسایی و ساماندهی شده‌اند، اما متخصصان علم ژنتیک معتقدند با توجه به آمار بالای ازدواج‌های فامیلی در ایران دست‌کم ما ۲ میلیون بیمار نادر در کشور داریم.

به‌گفته او، تاکنون ۴۰۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده که اغلب آن‌ها مختص و ویژه منطقه ایران است: «تعداد گونه‌های بیماری‌های نادر شناسایی شده در دنیا ۷ هزار نوع است.»

نوروزی اشتغال، تحصیل، تأمین تجهیزات درمانی و دارویی را مهم‌ترین چالش‌های فراروی این بیماران می‌داند و می‌گوید: «متأسفانه شناخت جامعه از بیماران نادر بسیار کم است و این شناخت اندک باعث شده تا این بیماران با چالش‌های بسیاری روبه‌رو شوند.»

به‌گفته او، اجرای سند بیماران نادر می‌تواند پایانی بر تمامی دغدغه‌های پیش‌روی این بیماران باشد؛ سندی که مصوبه‌اش را از دولت گرفته، اما هنوز اجرایی نشده است.

بیمه‌ها حمایت کنند

محمدعلی محسنی‌بندپی، عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی با تأیید تمامی مشکلات پیش‌روی این بیماران بر ضرورت حمایت بیمه‌ها از این گروه از بیماران تأکید کرد و گفت: «بدون حمایت‌های شرکت‌های بیمه‌گر، اگر این بیماران گنج قارون هم داشته باشند، نمی‌توانند از پس هزینه‌های درمانی برآیند.»

او گفت: «هزینه‌های درمان بیماران نادر هم برای بیمار و خانواده‌اش سخت است و هم برای دولت گران تمام می‌شود؛ بنابراین بهتر است به جای برخی لجبازی‌ها سر تعظیم در برابر علم فرود آوریم و با توسل به علم ژنتیک و یافته‌های آن اجازه تولد کودکان دارای این مشکلات را ندهیم.»

این نماینده مجلس در ادامه با بیان اینکه اگر در خانواده‌ای یک فرزند معلول وجود داشته باشد بحثی نیست، اما اگر ۲ فرزند معلول در یک خانواده متولد شود باید دولت‌ها پاسخگو باشند می‌گوید که چرا از این اتفاق با الزام خانواده به انجام آزمایش‌های ژنتیک جلوگیری نکرده است. هر فرد معلول علاوه بر اینکه خودش باید با مشکلات و چالش‌های بسیاری دست و پنجه نرم کند، دولت‌ها را نیز با چالش‌های متفاوتی همراه می‌کند.

ازدواج فامیلی؛ مقصر اصلی

پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک هم در این نشست همراه بیماران و خانواده‌هایشان بود؛ کسی که به‌گفته بیماران حکم پدربزرگ آن‌ها را دارد و وجودش باعث دلگرمی این خانواده‌ها شود. فرهود در گفتگو با خبرنگار همشهری می‌گوید: تکثر بیماران نادر در ایران ریشه در ازدواج‌های قومی و قبیله‌ای در مناطق مختلف کشور دارد؛ ازدواج‌هایی که هم در شمال و جنوب کشور دیده می‌شود و هم در شرق و غرب کشور رخ می‌دهد، اما به‌طور نسبی در استان‌هایی مانند استان سیستان و بلوچستان بیشتر است.

به‌گفته فرهود، بیماری‌های نادر بدون استثنا بیماری‌های ژنتیکی هستند که با بیماری‌های خاص و... تفاوت دارند و اگر به‌موقع شناسایی نشوند، بیمار را با چالش‌های بسیاری روبه‌رو می‌کنند: «تشخیص و پیشگیری ارزان‌ترین راه مقابله با بیماری‌های نادر است. امروزه در دنیا روش‌های نوین و جدیدی برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری‌ها به‌کار گرفته می‌شود؛ البته استفاده از این روش‌ها در خارج از کشور برای هر ایرانی متقاضی چیزی حدود ۲۰ میلیون تومان آب می‌خورد، اما تلاشمان را کرده‌ایم که با انتقال این امکانات به داخل کشور هم بستر انجام آزمایش‌های به‌روز ژنتیک را فراهم و هم از صرف هزینه‌های هنگفت و خروج ارز از کشور جلوگیری کنیم.»